Jusqu’à aujourd’hui seuls les risques étaient évalués. Une prise de sang pour détecter la présence de certaines hormones à la suite d’une échographie permettait d’établir la probabilité de trisomie du fœtus. Une maman française sur deux a d’ailleurs enduré ces tests durant l’année 2011.
Pour avoir confirmation lorsque le doute persiste, les mères doivent alors subir une amniocentèse, une technique invasive risquée qui aboutit à environ 1 % de fausses-couches.
Désormais, on pourrait détecter la trisomie du fœtus après seulement 6 à 7 semaines d’aménorrhées grâce à une seule prise de sang, évitant alors la redoutée amniocentèse.
Le procédé est déjà utilisé dans certains laboratoires américains et à Hong-Kong, et il semble efficace. Il s’agit de prélever dans le plasma de la mère de l’ADN fœtal pour ensuite le séquencer à haut débit, c’est-à-dire retrouver l’ordre des séquences nucléotidiques grâce à des outils très puissants et performants, capables d’ingurgiter et d’analyser de nombreuses données génétiques.
Ainsi, en fonction de la quantité d’ADN relevée, les chercheurs parviennent à détecter la présence d’un chromosome supplémentaire, en cause dans la trisomie.
À l’heure actuelle, le test n’est qu’en cours de validation en France. Cependant, même si la technique venait à être autorisée, le principal inconvénient reste son coût, estimé à 2.000 € par diagnostic, contre 500 à 800 € pour l’amniocentèse.
Aussi, sa réalisation nécessite du matériel sophistiqué qui n’est pas à disposition de tous les laboratoires. Il y a de plus peu de personnel formé à ce type d’appareil.
La banalisation ne serait donc pas pour aujourd’hui, mais le test pourrait être spécifiquement utilisé pour les femmes les plus à risques, comme les mères de plus de 40 ans.
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